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2月10日,在瑞金医院儿内科陆文丽主任医师团队的现场用药指导下,10岁的患儿小虎(化名)在上海交通大学医学院附属瑞金医院海南医院(海南博鳌研究型医院)(以下简称“瑞金海南医院”)成功接受醋酸氟氢可的松片治疗。同日,共有9位21-OHD小患儿接受治疗,他们是该药落地中国的首批受益者。

“不喝奶,一喝就吐,还是那种喷射状呕吐。”刚出生的小虎因吐奶而吃不进东西的难受样子,郑先生至今记忆犹新。

刚出生的孩子便遭此噩耗,体重骤减,小虎的父母看在眼里,疼在心里。为了寻求更好的治疗方法,居住在海南的他们不得不暂停手上的工作,辗转多地求医。原来,小虎患的是一种“21-羟化酶缺乏症”的罕见病。

21-羟化酶缺乏症(OHD)是先天性肾上腺皮质增生症(CAH)中最常见的类型。是由于编码21-羟化酶的CYP21A2 基因缺陷导致肾上腺皮质类固醇激素合成障碍的一种先天性疾病,呈常染色体隐性遗传。多数患者新生儿时期就会发病,轻症表现为拒奶、呕吐、腹泻、乏力,如不及时治疗,就会出现肾上腺危象,导致昏迷,甚至死亡。临床表现还有女性男性化,骨龄加速进展、矮身材以及青春发育异常,并影响生育能力,陆文丽介绍道。

相较于其他的罕见病而言,21-OHD是可控可治的,可以通过合理服药来补充失去的糖皮质和盐皮质激素。目前,醋酸氟氢可的松片正是治疗21-OHD不可或缺的激素类孤儿药。但该药物在国内并未上市,小虎一家因此踏上了寻药之路。

得益于“先行先试”特许政策,2月10日,醋酸氟氢可的松片落地瑞金海南医院启动仪式成功举行。博鳌乐城国际医疗旅游先行区管理局副局长符祝,瑞金海南医院党委书记、院长顾志冬,瑞金医院儿内科陆文丽,科园信海(北京)总经理楚晨曦,Aspen China 杨晓燕出席本次启动仪式。

博鳌乐城国际医疗旅游先行区管理局副局长符祝指出,如今的博鳌乐城已基本实现特许药械与国际的同步,患者不出国门就可以使用全世界最先进的药械产品。瑞金海南医院党委书记、院长顾志冬表示,“瑞金海南医院已落地新药新械项目28项,共有700余位患者受益。后续,医院将致力解决新药新械落地过程中的‘瓶颈’问题,多措并举,推动更多新药新械快速落地,惠及全国百姓。”

如今,多年来面临用药难的21-OHD患者终于实现用药可及。未来,瑞金海南医院将继续积极探索疑难罕见疾病治疗新技术、新药品、新器械,与药企、海关、药监部门等多方建立高效的沟通机制,优化新药械落地流程,努力破解罕见病患者用药难、无正规途径购药等难题,加速引进孤儿药,为中国病人提供新的治疗方法,并以此为契机,加速国家区域医疗中心的建设。

 

素材 | 瑞金海南医院

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